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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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C,遺伝学的検査所見
責任遺伝子 SLC7A7 における、2 アレルの病的バリアントの確定
診断のカテゴリー：
Definite： Ａの１項目以上かつＢの 2 項目以上かつ C を満たすもの。
Probable：Ａの１項目以上かつＢの 3 項目以上を満たすもの。
※ 各種検査値の正常域 （測定施設によって多少の差異が存在するため参考値として記載）
血中アンモニア：12-66 μg/dL （7.0-38.8 μmol/L）
血中リジン：114-307 nmol/mL
血中アルギニン：45-155 nmol/mL
血中オルニチン：41-91 nmol/mL
尿中リジン：0-643 nmol/mg Cre
尿中アルギニン：0-89.5 nmol/mg Cre
尿中オルニチン：0-45.1 nmol/mg Cre
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責任遺伝子 SLC7A7 における、2 アレルの病的バリアントの確定
診断のカテゴリー：
Definite： Ａの１項目以上かつＢの 2 項目以上かつ C を満たすもの。
Probable：Ａの１項目以上かつＢの 3 項目以上を満たすもの。
※ 各種検査値の正常域 （測定施設によって多少の差異が存在するため参考値として記載）
血中アンモニア：12-66 μg/dL （7.0-38.8 μmol/L）
血中リジン：114-307 nmol/mL
血中アルギニン：45-155 nmol/mL
血中オルニチン：41-91 nmol/mL
尿中リジン：0-643 nmol/mg Cre
尿中アルギニン：0-89.5 nmol/mg Cre
尿中オルニチン：0-45.1 nmol/mg Cre
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