ガラクトース高値を認めるが、ガラクトース‐1‐リン酸が極めて低値または検出せず、ガラクトースムタロター
ゼ活性低下または GALM 遺伝子に遺伝子変異を認める。
④胆汁うっ滞を来す疾患
ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の上昇のほか、胆汁うっ滞、肝機能障害など病状に合わせた種々の症
状を認める。
④⑤門脈体循環シャント
総胆汁酸高値を認めるが、ビリルビン、肝機能障害は原則として認めない。アンモニア値の高値も認めるこ
とがある。シャント血管の自然閉鎖は生後１年ころまで期待できるが、それ以降はコイル塞栓術や外科手術
が必要となることが多い。胆汁酸高値が持続する場合は腹部エコー、造影ＣＴなどで異常血管を検索する。
⑤⑥シトリン欠損症
胆汁うっ滞性肝障害に加え、血中アミノ酸分析においてスレオニン/セリン比の上昇、シトルリン、チロシン、
フェニルアラニン、メチオニンの高値などが認められる。
⑥⑦ファンコニー・ビッケル（Fanconi-Bickel）症候群
汎アミノ酸尿、尿糖、ガラクトース尿などを認める。
⑦⑧G6PD 欠損症
ボイトラー法では異常を認めるが、ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の上昇は認めない。乾燥が不十分
など、濾紙血の検体不良でも同様の所見となるので注意が必要である。
診断のカテゴリー
診断の根拠となる特殊検査の①かつ②に加え、②または③のいずれかを満たし、鑑別疾患を除外できるもの
を Definite とする。

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