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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (39 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
タンジール病の診断基準
Ａ．必須項目
１)血清 HDL コレステロールが 10mg25mg/dL 未満
２)血中アポ A-Ⅰ濃度 10mg20mg/dL 未満
３）以下の疾患を除外できる。
LCAT 欠損症、二次性低 HDL コレステロール血症
Ｂ．症状
１．オレンジ色の特徴的な扁桃腫大
２．肝腫大又は脾腫
３．角膜混濁
４．末梢神経障害
Ｃ ５. 動脈硬化性心血管病変
C. 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
LCAT 欠損症、アポリポタンパク A-I 欠損症、二次性低 HDL コレステロール血症*1
*1
：外科手術後、肝障害（特に肝硬変や重症肝炎、回復期を含む）、全身性炎症疾患の急性期、がん等の消
耗性疾患など、過去 6 か月のプロブコールの内服歴、プロブコールとフィブラートの併用（プロブコール服用中止
後の処方も含む）
D．遺伝子検査
ABCA1 遺伝子変異の同定
＜診断のカテゴリー＞
上記ＡDefinite: 必須項目の 2 項目を全て満たす例のうち、Ｂの１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除
外し、D を満たすもの
Probable: 必須項目の 2 項目を全て満たす例のうち、Ｂの２項目以上を満たし、Ｃを認める例をタンジール病と
診断する。の鑑別すべき疾患を除外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
タンジール病の診断基準
Ａ．必須項目
１)血清 HDL コレステロールが 10mg25mg/dL 未満
２)血中アポ A-Ⅰ濃度 10mg20mg/dL 未満
３）以下の疾患を除外できる。
LCAT 欠損症、二次性低 HDL コレステロール血症
Ｂ．症状
１．オレンジ色の特徴的な扁桃腫大
２．肝腫大又は脾腫
３．角膜混濁
４．末梢神経障害
Ｃ ５. 動脈硬化性心血管病変
C. 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
LCAT 欠損症、アポリポタンパク A-I 欠損症、二次性低 HDL コレステロール血症*1
*1
：外科手術後、肝障害（特に肝硬変や重症肝炎、回復期を含む）、全身性炎症疾患の急性期、がん等の消
耗性疾患など、過去 6 か月のプロブコールの内服歴、プロブコールとフィブラートの併用（プロブコール服用中止
後の処方も含む）
D．遺伝子検査
ABCA1 遺伝子変異の同定
＜診断のカテゴリー＞
上記ＡDefinite: 必須項目の 2 項目を全て満たす例のうち、Ｂの１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除
外し、D を満たすもの
Probable: 必須項目の 2 項目を全て満たす例のうち、Ｂの２項目以上を満たし、Ｃを認める例をタンジール病と
診断する。の鑑別すべき疾患を除外したもの
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