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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (18 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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分類
ﾎﾟﾙﾌｨﾘ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
ﾝ症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
急 肝 ＡＩＰ
性
ＡＤＨ
臓 ＶＰ
ＨＣＰ
皮 型 ＰＣＴ
ＨＥＰ
糞便中
ポルフィリン
血漿中
ポルフィリン
PBDD
ALA,PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA､PBG
ALAD
ALA,UP,CP Ⅲ
PP
CP,PP
ALA,CPⅢ,PP
PPO
CPⅢ,UPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ,PP
CPO
CPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
UROD
UP,7P
正常範囲内
CP>PP,isoCP
UP,7P
UROD
UP,7P
PP（FP,ZP）
isoCP
UP,PP（FP）
膚
型
- 18-
ﾎﾟﾙﾌｨﾘ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
ﾝ症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
急 肝 ＡＩＰ
性
ＡＤＨ
臓 ＶＰ
ＨＣＰ
皮 型 ＰＣＴ
ＨＥＰ
糞便中
ポルフィリン
血漿中
ポルフィリン
PBDD
ALA,PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA､PBG
ALAD
ALA,UP,CP Ⅲ
PP
CP,PP
ALA,CPⅢ,PP
PPO
CPⅢ,UPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ,PP
CPO
CPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
UROD
UP,7P
正常範囲内
CP>PP,isoCP
UP,7P
UROD
UP,7P
PP（FP,ZP）
isoCP
UP,PP（FP）
膚
型
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