よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（LCAT 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（LCAT 遺伝子導入前脂肪細胞移植による遺伝子治療の臨床研究が厚労省に認定された行われ
た。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班による。）
６． 重症度分類
良好な方の眼の矯正視力が 0.3 未満又は、腎：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合を対象と
する。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
- 29-
１． 患者数
１． 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（LCAT 遺伝子異常が関与している。）
３． 効果的な治療方法
未確立（LCAT 遺伝子導入前脂肪細胞移植による遺伝子治療の臨床研究が厚労省に認定された行われ
た。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班による。）
６． 重症度分類
良好な方の眼の矯正視力が 0.3 未満又は、腎：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合を対象と
する。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
- 29-