５．予後
合併症の重症度によるが、寝たきりの例から一応日常生活が可能な例までが存在し、また高アンモニア
血症の程度により知能障害を残す。就業できた例においても体力的に継続できない場合も多い。肺、腎、骨
症状は進行を阻止しきれず、これらの晩期合併症への対応が課題となっている。死亡原因としては肺病変
の進行や重症感染症などがある。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２．発病の機構
不明（責任遺伝子は判明しているが、病態は未解明な点が多い。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４．長期の療養
必要（根治療法がなく、諸臓器症状は緩徐進行性）
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。

○ 情報提供元
「厚生労働科学研究研究費補助金難治性疾患克服等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業 リジン尿性蛋
白不耐症）
「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における最終診断への診断プロトコールと治療指針生涯
にわたる診療体制の作成整備に関する研究」班
研究代表者 秋田 熊本大学小児科 大学院 教授 髙橋勉 中村公俊

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