ことがある。原発性Ⅴ型高脂血症ではω-3 系多価不飽和脂肪酸製剤が有効なケースも報告されている。
発症要因とされる環境因子（糖尿病、肥満、飲酒、エストロゲンやステロイド補充、妊娠、利尿剤やβ遮断薬、
他疾患の合併）の是正を行い、フィブラート及びω-3 系多価不飽和脂肪酸製剤を用いる。
海外では家族性 LPL 欠損症に対する遺伝子治療薬が近年認可されており、膵炎発作の減少効果が期
待されているも大切である。高 VLDL 血症を合併する場合など、炭水化物摂取制限も有効である。
５．予後
急性膵炎の発症、重症度により生命予後が左右される。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 300 人３00 人
２． 発病の機構
不明（リポ蛋白リパーゼやアポタンパクアポリポ蛋白 C-II、GPIHBP1、LMF1 及びアポリポタンパクアポリ
ポ蛋白 A-V の関与が考えられている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（根本的な治療法はない。食事療法（脂肪制限、中鎖脂肪酸）の他、薬物療法（フィブラート、選択
的 PPARαモジュレーター、ω3 系不飽和脂肪酸製剤）が有効である場合がある。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続、治療に抵抗性で致死的合併症を伴うため。）
５． 診断基準
あり（原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班による。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。また又は、急性膵炎発作を直近１年に１
回以上起こしている場合を重症とし、対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子

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