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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (30 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
LCAT 欠損症の診断基準
A. 必須項目
1.
血中 HDL コレステロール値 10mg25mg/dL 未満
2.
Ａコレステロールエステル比の低下（60%以下）
B．症状
１． 蛋白尿、または腎機能障害
２． 角膜混濁
ＢC．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見（Cut Off 値を設定）
（１）貧血（ヘモグロビン値＜11g/dL）
（２）赤血球形態の異常 （いわゆる「標的赤血球」「大小不同症」「奇形赤血球症」「口状赤血球」）
（３）コレステロールエステル比異常リポ蛋白の低下 （出現（Lp-X、大型 TG rich LDL）
（４）眼科検査所見：コントラスト感度の正常 70％）範囲からの逸脱
ＣD．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
他の遺伝性低 HDL コレステロール血症（タンジール病、アポリポタンパク A-Ⅰ異常症欠損症）
続発性 LCAT 欠損症（肝疾患（肝硬変・劇症肝炎）、胆道閉塞、低栄養、悪液質など蛋白合成低下を呈する
病態、基礎疾患を有する自己免疫性 LCAT 欠損症）
Ｄ二次性低 HDL コレステロール血症*1
（*1：外科手術後、肝障害（特に肝硬変や重症肝炎、回復期を含む）、全身性炎症疾患の急性期、がん等の
消耗性疾患など、過去６か月以内のプロブコールの内服歴、プロブコールとフィブラートの併用（プロブコール服
用中止後の処方も含む））
E．遺伝学的検査
LCAT 遺伝子の変異、LCAT 活性・LCAT 蛋白の欠如
＜診断のカテゴリー＞
必須項目の２項目を満たした例において、以下のように判定する。
Definite：Ａ・ＢB・C のうち１項目以上を満たしＣD の鑑別すべき疾患を除外し、ＤE を満たすもの。
Probable：Ａ・ＢB・C のうち１項目以上を満たしＣD の鑑別すべき疾患を除外したもの。
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Definite、Probable を対象とする。
LCAT 欠損症の診断基準
A. 必須項目
1.
血中 HDL コレステロール値 10mg25mg/dL 未満
2.
Ａコレステロールエステル比の低下（60%以下）
B．症状
１． 蛋白尿、または腎機能障害
２． 角膜混濁
ＢC．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見（Cut Off 値を設定）
（１）貧血（ヘモグロビン値＜11g/dL）
（２）赤血球形態の異常 （いわゆる「標的赤血球」「大小不同症」「奇形赤血球症」「口状赤血球」）
（３）コレステロールエステル比異常リポ蛋白の低下 （出現（Lp-X、大型 TG rich LDL）
（４）眼科検査所見：コントラスト感度の正常 70％）範囲からの逸脱
ＣD．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
他の遺伝性低 HDL コレステロール血症（タンジール病、アポリポタンパク A-Ⅰ異常症欠損症）
続発性 LCAT 欠損症（肝疾患（肝硬変・劇症肝炎）、胆道閉塞、低栄養、悪液質など蛋白合成低下を呈する
病態、基礎疾患を有する自己免疫性 LCAT 欠損症）
Ｄ二次性低 HDL コレステロール血症*1
（*1：外科手術後、肝障害（特に肝硬変や重症肝炎、回復期を含む）、全身性炎症疾患の急性期、がん等の
消耗性疾患など、過去６か月以内のプロブコールの内服歴、プロブコールとフィブラートの併用（プロブコール服
用中止後の処方も含む））
E．遺伝学的検査
LCAT 遺伝子の変異、LCAT 活性・LCAT 蛋白の欠如
＜診断のカテゴリー＞
必須項目の２項目を満たした例において、以下のように判定する。
Definite：Ａ・ＢB・C のうち１項目以上を満たしＣD の鑑別すべき疾患を除外し、ＤE を満たすもの。
Probable：Ａ・ＢB・C のうち１項目以上を満たしＣD の鑑別すべき疾患を除外したもの。
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