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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (15 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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④露光部皮膚の血管周囲における PAS 陽性物質の沈着
４）遺伝子検査
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素遺伝子（uroporphyrinogen decarboxylase）遺伝子（UROD）の異常を認め
る。
５）除外診断
①他の光線過敏性疾患（多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎、光線過敏型薬疹など）
②他のポルフィリン症
③偽ポルフィリン症（臨床症状、病理所見は晩発性皮膚ポルフィリン症と類似するが、ポルフィリンの代謝異
常を伴わない。）
④多ハロゲン芳香族化合物（ダイオキシン、PCB、へキサクロルベンゼンなど）によるもの
６）参考事項
①誘発の原因（飲酒、鉄剤、エストロゲン製剤、経口避妊薬など）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを晩発性皮膚ポルフィリン症とする。
A．１）の臨床症状、及び３）の①から③の全てを満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
３．先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天性骨髄性ポルフィリン症）（Congenital Erythropoietic Porphyria：CEP）
１）臨床症状
光線過敏症状：出生後まもなくからみられ、短時間の日光曝露により、露光部に紅斑、水疱、びらん、潰瘍
などを生じる。
２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の紅斑、水疱、びらん、露光部の色素沈着、色素脱失、鼻、耳朶、手指の脱落、多毛
②赤色歯牙
③脾腫
３）検査所見
①尿中のウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 35 倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 60 倍以上
②血液中のコプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 30 倍
③溶血性貧血
④赤血球蛍光が陽性
４）遺伝子検査
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素遺伝子Ⅲ合成酵素（uroporphyrinogen III synthase）遺伝子（UROS）の異
常を認める。
５）除外診断
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４）遺伝子検査
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素遺伝子（uroporphyrinogen decarboxylase）遺伝子（UROD）の異常を認め
る。
５）除外診断
①他の光線過敏性疾患（多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎、光線過敏型薬疹など）
②他のポルフィリン症
③偽ポルフィリン症（臨床症状、病理所見は晩発性皮膚ポルフィリン症と類似するが、ポルフィリンの代謝異
常を伴わない。）
④多ハロゲン芳香族化合物（ダイオキシン、PCB、へキサクロルベンゼンなど）によるもの
６）参考事項
①誘発の原因（飲酒、鉄剤、エストロゲン製剤、経口避妊薬など）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを晩発性皮膚ポルフィリン症とする。
A．１）の臨床症状、及び３）の①から③の全てを満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
３．先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天性骨髄性ポルフィリン症）（Congenital Erythropoietic Porphyria：CEP）
１）臨床症状
光線過敏症状：出生後まもなくからみられ、短時間の日光曝露により、露光部に紅斑、水疱、びらん、潰瘍
などを生じる。
２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の紅斑、水疱、びらん、露光部の色素沈着、色素脱失、鼻、耳朶、手指の脱落、多毛
②赤色歯牙
③脾腫
３）検査所見
①尿中のウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 35 倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 60 倍以上
②血液中のコプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 30 倍
③溶血性貧血
④赤血球蛍光が陽性
４）遺伝子検査
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素遺伝子Ⅲ合成酵素（uroporphyrinogen III synthase）遺伝子（UROS）の異
常を認める。
５）除外診断
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