＜診断基準＞
以下の急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）、
赤芽球性（骨髄性）プロトポルフィリン症、（骨髄性プロトポルフィリン症）、先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天
性骨髄性ポルフィリン症）、晩発性皮膚ポルフィリン症、X 連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症（X 連鎖優性プロト
ポルフィリン症）、肝性赤芽球性ポルフィリン症（肝性骨髄性ポルフィリン症）と診断されたものを対象とする。
Ｉ．急性ポルフィリン症の診断基準
１．急性間欠性ポルフィリン症 （Acute Intermittent Porphyria：AIP）
１）臨床所見
①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い。
②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘（消化器症状）
③四肢脱力、痙攣、精神異常（精神神経症状）
④高血圧、頻脈、発熱など（自律神経症状）
⑤他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状（光線過敏症）はみられない。
２）検査所見（発作時）
①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の３倍以上
②尿中ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の 10 倍以上
（緩解期には ALA、PBG が高値（正常上限の２倍以上）を示す。）
３）遺伝子検査
ヒドロキシメチルビラン合成酵素（hydroxymethylbilane synthase）（ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素）遺伝子
（HMBS）の異常を認める。
４）除外診断
①器質的病変を基盤とする急性腹症、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、⑤鉛中毒症、⑥他のポルフ
ィリン症
５）参考事項
①家族歴がある。
②上記症状の既往がある。
③発作の誘因（ある種の薬物★※、生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス、タバコ、アルコー
ル、感染症、カロリー摂取不足、各種ストレス）がある。
★※代表的な発作誘発薬剤としてバルビツール系薬剤、サルファ剤、抗痙攣薬、経口避妊薬、エストロゲン製
剤などが知られている。
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを急性間欠性ポルフィリン症とする。
A．１）の臨床所見のいずれか、及び２）の①、②双方を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
B．１）の臨床所見のいずれか、及び３）を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。

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