＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
中條・西村症候群診断基準
以下にて中條・西村症候群の診断を行う
A．臨床所見
１．臨床症状
１．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） (血族婚や家族内発症）
２．手足の凍瘡様紫紅色斑 (乳幼児期から冬季に出現）
３．繰り返す弛張熱 (周期熱）（必発ではない）
４．強い浸潤・硬結を伴う紅斑が出没（環状のこともある）
５．進行性の限局性脂肪筋肉萎縮・やせ（顔面・上肢に著明）
６．手足の長く節くれだった指、関節拘縮
７．小球性貧血
８．高ガンマグロブリン血症
９．肝脾腫
８１０．大脳基底核石灰化
２．B．遺伝学的検査
臨床所見から疑う場合、遺伝学的検査をおこなう。

PSMB8、PSMA3、PSMB4、PSMB9、POMP 等の原因遺伝子解析のいずれかに疾患関連変異を認める。
＜ C．鑑別診断のフローチャート＞
１） 臨床症状の５項目以上陽性で他の疾患を除外できる場合に中條・西村症候群と臨床診断し、またこの基準
を満たさない場合は臨床的疑いとし、PSMB8 遺伝子解析を行う。
他の自己炎症性疾患、膠原病、脂肪萎縮症
＜診断のカテゴリー＞
２）１）

Definite：PSMB8 遺伝子の双遺伝子座に疾患関連変異があれば、上記５項目以上陽性でなくても診断

確定 A の１項目以上を認め、B を満たす場合。
３）２）

Probable：PSMB8 遺伝子の双遺伝子座に疾患関連変異がない場合でも、上記５項目以上を認めれば

臨床的診断とする A の６項目以上を認め、C を除外できる場合。

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