＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
無β リポタンパク血症の診断基準
A. 必須項目
・血中総コレステロール 50mgLDL コレステロール 15mg/dL 未満
・血中トリグリセリド値（Friedewald 式による）又は血中アポリポ蛋白 B 15mg/dL 未満
ＡB．症状
１．消化器症状（脂肪吸収障害による脂肪便又は、慢性下痢、嘔吐、成長障害など）
２．神経症状（運動失調、痙性麻痺、末梢神経障害による知覚低下や腱反射消失など。）
３．眼症状（網膜色素変性症（に伴う夜盲、色覚異常、視野狭窄、視力低下など）
ＢC．検査所見
１．血液・生化学的検査所見末梢血血液像で有棘赤血球の存在
・血中アポ B 濃度 5mg/dL 未満
・有棘赤血球の存在
Ｃ
D．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
家族性低β リポタンパク血症、カイロミクロン停滞病（アンダーソン（Anderson）病）、甲状腺機能亢進症
※家族性低β リポタンパク血症ホモ接合体との確実な鑑別は、本人のデータのみでは困難であり遺伝子
変異の同定を要するが、以下の所見を参考に鑑別可能である。
・１～２親等親族・ホモ接合体発端者の第１度近親者のコレステロール低値
本症は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）であり１親等家族に軽度低脂血症を認めないが、家族性低β リポ
タンパク血症は常染色体共優性遺伝であるため、ホモ接合体発端者の１親等親族第１度近親者（ヘテロ
接合体）に正常の 1/2 程度の低脂血症を認める。軽度低脂血症を認めないが、家族性低β リポタンパク
血症（FHBL）１は常染色体共顕性遺伝（共優性遺伝）であるため、ホモ接合体発端者の第１度近親者（ヘ
テロ接合体）に低脂血症を認める。両親・兄弟の血清脂質・血中アポ B 濃度、脂溶性ビタミン濃度の測定
も参考になる。
ＤE．遺伝学的検査

MTPMTTP 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の必須項目を満たす例で、Ａ・Ｂの各 B・C の計４項目のうちいずれか１項目以上を満たしＣD の鑑別
すべき疾患を除外し、ＤE を満たすもの。

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