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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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骨
髄
型
ＣＥＰ
UROS
UPⅠ>CPⅠ
CP,PP（ZP）
CPⅠ
UPⅠ,CPⅠ
ＥＰＰ
FeC
肝障害により CPⅠ
PP（FP）
PP
PP（FP）
表 ２．ポルフィリン症 の分 類 と特 徴 的 な生 化 学 的 所 見
XP：X-porphyrin peptide、FP：free protoporphyrin、ZP：zinc-protoporphyrin
分類
ﾎﾟﾙﾌｨﾘ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
ﾝ症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
急 肝 ＡＩＰ
糞便中
ポルフィリン
血漿中
ポルフィリン
HMBS
ALA, PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA､PBG
ＡＤＨ
ALAD
ALA, UP, CPⅢ
PP
CP, PP
ALA, CPⅢ, PP
臓 ＶＰ
ＨＣＰ
PPOX
CPⅢ, UPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ, PP
CPOX
CPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
皮 型 ＰＣＴ
ＨＥＰ
UROD
UP, 7P
正常範囲内
CP>PP, isoCP
UP, 7P
UROD
UP, 7P
PP （FP, ZP）
isoCP
UP, PP（FP）
性
- 19-
髄
型
ＣＥＰ
UROS
UPⅠ>CPⅠ
CP,PP（ZP）
CPⅠ
UPⅠ,CPⅠ
ＥＰＰ
FeC
肝障害により CPⅠ
PP（FP）
PP
PP（FP）
表 ２．ポルフィリン症 の分 類 と特 徴 的 な生 化 学 的 所 見
XP：X-porphyrin peptide、FP：free protoporphyrin、ZP：zinc-protoporphyrin
分類
ﾎﾟﾙﾌｨﾘ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
ﾝ症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
急 肝 ＡＩＰ
糞便中
ポルフィリン
血漿中
ポルフィリン
HMBS
ALA, PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA､PBG
ＡＤＨ
ALAD
ALA, UP, CPⅢ
PP
CP, PP
ALA, CPⅢ, PP
臓 ＶＰ
ＨＣＰ
PPOX
CPⅢ, UPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ, PP
CPOX
CPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
皮 型 ＰＣＴ
ＨＥＰ
UROD
UP, 7P
正常範囲内
CP>PP, isoCP
UP, 7P
UROD
UP, 7P
PP （FP, ZP）
isoCP
UP, PP（FP）
性
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