＜重症度分類＞
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
また又は、急性膵炎発作を直近１年に１回以上起こしている場合を重症とし、対象とする。

先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会）（一部改変）

点数
I

薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

治療を要しない

０

b

対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している

１

c

疾患特異的な薬物治療が中断できない

２

d

急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする

４

ＩＩ

食事栄養治療の状況（a、b いずれか１つを選択する）
a

食事制限など特に必要がない

０

b

軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である

１

＊当該疾患についての食事栄養治療の状況は a 又は b とする。

III

酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいず
れか１つを選択する）
a

特に異常を認めない

b

軽度の異常値が継続している

（目安として正常範囲から 1.5SD の逸脱）

１

c

中等度以上の異常値が継続している （目安として 1.5SD から 2.0SD の逸脱）

２

d

高度の異常値が持続している

３

IV

０

（目安として 2.0SD 以上の逸脱）

現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下についての評価（以下の中からいずれ
か１つを選択する）
a

異常を認めない

b

軽度の障害を認める

０
（目安として、IQ70 未満や補助具などを用いた自立歩行が可能

１

な程度の障害）
c

中程度の障害を認める （目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障害）

２

d

高度の障害を認める

４

V

（目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態）

現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない

０

b

肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある

１

（目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの）
c

肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害がある
（目安として、それぞれの臓器異常による症状を認めるもの）

- 46-

２