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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
以下の臨床所見(Ａ)のいずれかを満たし、かつ主要な検査所見(Ｂ)のうち３項目以上を満たすもの。
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．臨床所見
1.
低身長、体重増加不良、肝腫大、脾腫大のいずれかを呈する。
2.
蛋白摂取後の嘔吐・腹痛・気分不快がある。もしくは高蛋白食品（肉、魚、卵・乳製品）を嫌う。
（参考所見）
3.
ウイルス感染の重症化、免疫異常、自己免疫疾患
4.
若年からの骨粗鬆症、頻回骨折
5.
筋力低下、易疲労
Ｂ．検査所見
尿中アミノ酸分析でリジン（症例によりアルギニン、オルニチンも）の排泄亢進 （必須項目）
1.
高アンモニア血症（※)の既往
2.
血清 LDH、フェリチン値の上昇
SLC7A7 遺伝子変異の確定
（参考所見）
3.
尿中アミノ酸分析（部分尿、又は酸性蓄尿）でリジン（症例によりアルギニン、オルニチンも）の排泄亢進(※)
3.4. 血中アミノ酸分析で、リジン、アルギニン、オルニチンのいずれか又は３者の低値 （※)
末梢白血球・血小板減少、貧血
- 3-
以下の臨床所見(Ａ)のいずれかを満たし、かつ主要な検査所見(Ｂ)のうち３項目以上を満たすもの。
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．臨床所見
1.
低身長、体重増加不良、肝腫大、脾腫大のいずれかを呈する。
2.
蛋白摂取後の嘔吐・腹痛・気分不快がある。もしくは高蛋白食品（肉、魚、卵・乳製品）を嫌う。
（参考所見）
3.
ウイルス感染の重症化、免疫異常、自己免疫疾患
4.
若年からの骨粗鬆症、頻回骨折
5.
筋力低下、易疲労
Ｂ．検査所見
尿中アミノ酸分析でリジン（症例によりアルギニン、オルニチンも）の排泄亢進 （必須項目）
1.
高アンモニア血症（※)の既往
2.
血清 LDH、フェリチン値の上昇
SLC7A7 遺伝子変異の確定
（参考所見）
3.
尿中アミノ酸分析（部分尿、又は酸性蓄尿）でリジン（症例によりアルギニン、オルニチンも）の排泄亢進(※)
3.4. 血中アミノ酸分析で、リジン、アルギニン、オルニチンのいずれか又は３者の低値 （※)
末梢白血球・血小板減少、貧血
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