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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (33 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 患者数（遺伝学的には本邦で 650 人程度存在する可能性がある）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（ABCG5/8 遺伝子異常の関与が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（食事療法（植物ステロール制限）、薬物療法（エゼチミブ、コレスチミド）、部分的回腸バイパス術、
プラズマフェレシスなど。）上記基本治療（食事療法・薬物療法）を実施しても LDL コレステロール値の低
下効果が不十分な場合にはスタチンの投与を考慮する。
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班作成の診断基準ありによる。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
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１． 患者数
１． 患者数（遺伝学的には本邦で 650 人程度存在する可能性がある）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（ABCG5/8 遺伝子異常の関与が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（食事療法（植物ステロール制限）、薬物療法（エゼチミブ、コレスチミド）、部分的回腸バイパス術、
プラズマフェレシスなど。）上記基本治療（食事療法・薬物療法）を実施しても LDL コレステロール値の低
下効果が不十分な場合にはスタチンの投与を考慮する。
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班作成の診断基準ありによる。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子
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