解析・データセンターWG

QC3 における検討項目（案）
下記の項目について、データの分布を参考にしながら品質について検討する
必要のある検体を抽出し、記述した要因の分析を実施し、高精度なデータの
生成やデータ解析に資する情報を抽出することを目的とする。
• QC2: マップ率が低い検体の調査
• FastQCなど簡便な品質確認ツールの結果との比較
• 検体の由来、保存状態などの調査
• アライメントされなかったリードの調査
• QC1, QC2: 重複率が高い検体の調査
• 受託会社、がん種、検体処理などの影響
• QC2: タグメンテーションかどうかで分類
• QC2: データ受領時期で分けた評価
• QC1とQC2において読み取り深度（depth）が大きくかわる検体の調査
• アライメントにおいて差異が生じる要因の探索
• 検体の由来、保存状態、がん種、検体処理などの偏りの有無
• QC2: NTペアについてのマッチング検証結果がグレーゾーンのペアの調査
• SNPのVAFや変異コール数の評価

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