事業実施準備室WG

1. 事業実施組織及び事業実施準備室について

事業実施組織の目指したい将来の姿 ー準備室WGからの提案ー
事業実施組織設立後

目指す将来

本事業の対象
となる患者数
の規模

~10,000人/年

300,000~400,000人/年

 がん患者：約6,000人(パネル検査を受ける約2万人の
内、治療法が存在する遺伝子変異が発見困難な約半
数弱¹の患者が中心)
 難病患者：約4,000人程度(既存の遺伝子検査で病的
変異が特定困難な難病患者が中心)

 がん患者：約300,000人(ステージⅢ・Ⅳを中心とし
た根治困難ながんや再発リスクの高いがんを抱える
患者全般)
 難病患者・家族：約10,000人程度
 遺伝素因の強い疾患(自己免疫疾患等)を抱える患者

本事業におけ
る患者還元の
目指す姿

• 患者が臨床研究・治験等へ、より容易に参加できる
機会を提供
• 全ゲノム情報に基づく診断・治療をサステナブルに
行う体制を構築

• 全ゲノム解析が医療実装されれば、根治困難なが
ん・難病患者に対し、適切かつ有効な診断・治療を
提供
• 患者の病勢変化・再発等の転帰を正確に予測
• 遺伝素因の強い疾患の発症予測が可能となり、高危
険群を対象に、予防介入や早期治療を実施

本事業におけ
る利活用の
目指す姿

• ゲノム・診療データが安全かつ適切に蓄積・利活用
される体制を整備
• アジア人のゲノムデータに基づく医薬品開発が多く
の企業で実施される体制を構築

• ゲノム・診療情報が、広くかつ適切に利活用され、
日本・アジアの患者に対する創薬が世界中で盛んに
行われる環境を整備
• 日本がゲノム医療及び医薬品等の研究・開発におけ
るアジアの要となる体制を構築

目指す将来の
実現に向けて、
前提と
する要素

 全ゲノム解析が有用な疾患群の特定
事業実施組織として
実現に貢献できる要素  新しい診療シーズの同定・知財の確保・診療法としての実装
 微小生検試料の取り扱い等臨床現場で実施可能な解析手法の確立
 必要十分な計算環境、データストレージ、セキュリティシステムの設計と開発
 医療実装手法の確立
我が国全体としての
実現が期待される要素  全ゲノム解析を行う医療機関の拡充
 国民・社会との協働による理解・認知の向上

1.

第4回がんゲノム医療中核拠点病院等の指定に関する検討会資料より

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