3.1 具体的な患者還元／データ利活用場面と実現時期の検討

事業実施準備室WG

2023年2月9日時点案

具体的な患者還元／データ利活用場面の一覧

具体的な患者還元／データ利活用場面
日常診療におけるゲノム情報に
基づく診断及び治療方針の決定

日常診療における、患者のゲノム情報に応じた、適切な診断・治療等の提供を行う

ゲノム情報に基づく臨床研究や
治験の紹介

ゲノム情報に基づく病態解明や予防、診断、治療の開発を目的とした臨床研究、治験への参
加を通じた個別化医療を患者に早期に提供する

研究テーマの早期スクリーニン
グ

研究に必要なデータの獲得可否や、研究成果の活用先となる潜在患者数推定による、研究
テーマの早期スクリーニングを行う

疾病（がん・難病含む）の原因
遺伝子・変異の特定、病態・メ
カニズムの解明及び開発・創薬
への応用

オミックスデータも活用した、がん・難病等の疾患とゲノム変異との相関分析により、疾患
原因遺伝子やバイオマーカーの特定、病態メカニズムの解明及び新薬候補化合物の同定を通
じて、予防・診断・治療法の開発を行う

臨床試験・治験デザインの検討

対象とする患者群における、ターゲットとする遺伝子変異の頻度の確認や、患者像の明確化
及び患者の選択除外基準やエンドポイントの精緻化を行う

該当患者の検索による臨床試
験・治験への組み入れ推進

製薬会社・臨床研究者が該当変異を有する患者を検索し、医療機関から患者へ試験の紹介を
行う（検索可能な臨床情報の拡張により、遺伝子以外の項目でもスクリーニングが可能とな
る）

試験の対照群（ヒストリカルコ
ントロール）としての活用

介入群と同じ性質・背景を持つ患者群を構成し、介入群の対照群とすることで研究に必要な
症例数を効率化する

上市・PMS1 医薬品・機器等の市販後の有効
性・安全性の検討

該当医薬品・機器等の有効性・安全性に係る情報と変異情報の相関から、上市後医薬品・機
器等の新たなエビデンスの創出を行う

臨床における
患者還元

研究・開発・
創薬における
データ利活用

概要

研究・
開発・
創薬

臨床試験・
治験

1. Post Marketing Surveillance

資料: 製薬協及び専門家ヒアリング

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