事業実施準備室WG

3.1 具体的な患者還元／データ利活用場面と実現時期の検討

全ゲノム解析における患者還元／データ利活用の全体像

対象疾患

目的

既存の医療では診断困難もしくは根治の可能性が低いものの、
全ゲノム解析やマルチオミックス解析等を用いることにより、
より精度の高い診断・治療に係る効果が見込まれる患者

臨床における
患者還元

日常診療における、患者のゲノム情報に応じ
た、適切な診断・治療等の提供

がん



難病




ゲノム情報に基づく病態解明や予防、診断、治
療の開発を目的とした臨床研究、治験への参加
を通じた個別化医療への早期アクセス

既存パネルや全エクソン解析では検出困難な構造変異な
どが多いがん種1
生殖細胞系列ゲノム変異も含めたゲノムプロファイリン
グによる層別化が治療などに結び付くがん種2

全エクソン解析により既知の原因遺伝子が見つからない
単一遺伝性疾患
全ゲノム情報による治療法開発が期待でき、かつ一定数
の症例確保ができる多因子性疾患
既存の遺伝学的解析により診断困難である疾患

研究・創薬におけ
るデータ利活用

アカデミアによるゲノム医療に係る研究の進展

産業による新たな診断技術や治療薬の開発

1. 例：血液腫瘍、骨軟部腫瘍、脳腫瘍、呼吸器腫瘍の一部、消化器腫瘍の一部
2. 例：小児・AYAがん、遺伝性のがん、婦人科がん、乳がんの一部
資料:全ゲノム解析等実行計画2022

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