いて染色体の数的異常、不均衡型構造異常を検出する。
尚、分離した絨毛・胎児組織の一部を染色体G-banding 法にも提出し、結果を比較する。

4) 検査結果の判定と報告
(1)常染色体、性染色体のコピー数に有意の増加、減少が検出されないものを染色体正常核型と判定する。
(2)解析結果を研究実施施設にて患者に説明する。染色体構造異常（転座など）が判明した場合は、患者及びその
パートナーの染色体検査（G-banding法）を予定するが、その際には遺伝専門医などによる遺伝カウンセリングを実施
する。

（効果）
1)「染色体G-banding 法」と同様に、結果を分析することにより、次回妊娠のため検査を追加したり治療方針を確定し
たりすることが可能となる。
・染色体異常核型（異数性）が判明した場合：当該流死産の原因は胎児（胎芽）の染色体異常であり、これ以上の流
死産原因検索は不要。生殖補助医療での妊娠治療を希望する場合、着床前胚染色体異数性検査（preimplantation
genetic testing for aneuploidy,PGT-A）を考慮する。
・染色体構造異常（転座など）が判明した場合：患者及びそのパートナーの染色体検査（GBanding法）を行う。患者及
びそのパートナーのいずれかに染色体構造異常が判明した場合、希望すれば着床前胚染色体構造異常検査
（preimplantation genetic testing for structural rearrangement, PGT-SR）を考慮する。
・染色体正常核型の場合：原因として母体要因が存在する可能性があるため、不育症原因検索スクリーニング検査を
行う。既に、同検査を実施され、検査結果に基づいて治療を行なうも流死産した場合は、今回の治療内容が適切で
あったか再評価を行う。必要に応じて治療のステップアップをはかる。
2)「染色体G-banding 法」では解析できない細菌の混入や壊死を起こした流死産絨毛組織（自然排出例など）、凍結
した流死産絨毛組織に対しても染色体検査を可能とすることで、1)の効能・効果がもたらされる症例の範囲が拡大す
る。

（先進医療にかかる費用）
1)流死産物が自然排出・分娩となる症例において、
①自然流産となった場合、
本技術に係る総費用は合計122,690 円（研究費で支払う32,450 円含む）である。先進医療にかかる費用（NGS 法）
84,200 円(研究のために実施するG-banding 法は研究費で支払うため患者負担は発生せず、先進医療の費用には
計上しない)、保険外併用療養分4,230円、保険外併用療養分に係る一部負担金1,810 円である。よって患者負担額
は86,010 円である。
②死産となった場合、
本技術に係る総費用は合計239,310 円（研究費で支払う32,450 円含む）である。先進医療にかかる費用（NGS 法）
84,200 円(研究のために実施するG-banding 法は研究費で支払うため患者負担は発生せず、先進医療の費用には
計上しない)、保険外併用療養分85,860 円、保険外併用療養分に係る一部負担金36,800 円である。よって患者負
担額は121,000 円である。

107