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資料 先－３－２○先進医療技術の科学的評価等について (31 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000205617_00063.html |
| 出典情報 | 先進医療会議（第127回 12／7）《厚生労働省》 |
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2023 年 3 月に販売中止となり現在は使用できない状況である。また、2015 年から先進医療として実施していた
LUMINEX 社 xTAG CYP2D6 kit v3 RUO4)も 2021 年 1 月に販売中止となり現在は使用できない。その為厚生労働省
難病対策課と検討し、国内で唯一の CYP2D6 検査を実施している株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検
査を先進医療として実施することとなった。株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査は、国内外で現在の
ところ未承認の検査である。この株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査を用いて先進医療研究を行うこ
とにより、経口治療を希望するゴーシェ病患者の CYP2D6 遺伝子多型を確認し、用法用量設定が可能となると共に、
得られた日本人の使用経験データを用いて日本人ゴーシェ病患者集団における CYP2D6 遺伝子多型の存在を確認
することができる。また、将来的に株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査を CYP2D6 遺伝子多型検査とし
て薬事承認申請を行う。
（先進医療にかかる費用）
医療機器使用料として、640,000 円、人件費として、285,600 円、その他費用として、50,000 円の合計 975,600 円
がかかる。株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査については、サノフィ株式会社より費用が提供され
る。また、本検査により発生する費用、並びにその他人件費を含む費用について、サノフィ株式会社より提供される
ため、患者の負担分はない。
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LUMINEX 社 xTAG CYP2D6 kit v3 RUO4)も 2021 年 1 月に販売中止となり現在は使用できない。その為厚生労働省
難病対策課と検討し、国内で唯一の CYP2D6 検査を実施している株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検
査を先進医療として実施することとなった。株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査は、国内外で現在の
ところ未承認の検査である。この株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査を用いて先進医療研究を行うこ
とにより、経口治療を希望するゴーシェ病患者の CYP2D6 遺伝子多型を確認し、用法用量設定が可能となると共に、
得られた日本人の使用経験データを用いて日本人ゴーシェ病患者集団における CYP2D6 遺伝子多型の存在を確認
することができる。また、将来的に株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査を CYP2D6 遺伝子多型検査とし
て薬事承認申請を行う。
（先進医療にかかる費用）
医療機器使用料として、640,000 円、人件費として、285,600 円、その他費用として、50,000 円の合計 975,600 円
がかかる。株式会社エスアールエル CYP2D6 遺伝子多型検査については、サノフィ株式会社より費用が提供され
る。また、本検査により発生する費用、並びにその他人件費を含む費用について、サノフィ株式会社より提供される
ため、患者の負担分はない。
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