【別添６】「着床前胚異数性検査」の治療計画（申請書類より抜粋）
６．治療計画
研究方法
1)

ART の実施
(1) 卵巣刺激、採卵は各施設が行っている通常の方法にて実施する。採卵後、同意が取得され適格

性が確認できた症例（PGT-A に提出する胚が得られた症例）を PGT-A 実施集団とする。
2)

生検細胞
(1) 採取する生検細胞は、胚盤胞の栄養外胚葉細胞 trophectoderm とする
(2) 各研究機関からタカラバイオ社の衛生検査所へ移送する。

3)

検査結果の判定と報告
(1) 生検された細胞のDNAを増幅し、NGS法により各染色体のDNA量を測定する。
(2) EmbgenixTM Analysis Core-programの解析においては、常染色体のコピー数に有意の増加、又
は減少が検出されないものを「適」とし、生検で得られた全ての細胞が「適」であった場合は
「A」、一部の細胞のみ「適」であった場合は「B」と出力する。
(3) 最終的な検査結果の判定は、EmbgenixTM Analysis Core-programの解析結果に基づき日本産科
婦人科学会が提示する胚診断指針に沿って各研究機関にて行うこととする。
(4) 判定は下記4つのカテゴリーのいずれかとする。
判定

判定内容

A:

すべての常染色体が正倍数性である胚

B:

すべての常染色体が正倍数性であるとも異数性であるとも言えない胚
（多くは常染色体の異数性あるいは構造異常を有する細胞と常染色体
が正倍数性細胞とのモザイクである胚を指すが、アーチファクトと区
別できない場合も含まれる）

C:

常染色体の異数性もしくは構造異常を有する胚

D:

解析結果の判定が不能な胚

表 日本産科婦人科学会策定「胚診断指針」
https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=139
(5) 研究機関の医師は、上記判定結果をもとに移植胚を決定する。また、これらは、あくまで移植
の可否を考えるにあたり参考にするための判定であり、実際に胚を移植するかしないかに関し
ては、患者とそのパートナー（以下、カップル）と担当医師との話し合いの中で、カップルが
自律的に意思決定する。
(6) 性染色体の解析結果の取り扱い：原則として性染色体の解析結果は研究機関の医師・患者には
開示されない。しかし、性染色体に異数、構造異常などを認める場合のみ、性染色体でない全
ての常染色体が正倍数性である胚であれば、「胚診断指針」にのっとり判定を「A」とし、ど
のような異常が検出されたかについて、コメントを附記した報告書がタカラバイオ社から研究
機関に送付される。当該胚の移植の可否に関する遺伝カウンセリングは、当該報告書を元に臨
床遺伝専門医などが担当することとし、その場合に限って性染色体部分の結果も含めた解析結
果が各研究責任者または研究分担医師・患者にも開示される。

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