【別添６】「着床前胚異数性検査」の治療計画（申請書類より抜粋）
６．

治療計画

研究方法
1)

ART の実施
(1) 卵巣刺激、採卵は各施設が行っている通常の方法にて実施する.

2)

生検細胞
(1) 採取する生検細胞は、胚盤胞の栄養外胚葉細胞 trophectoderm（TE）とする
検体は、各研究機関で生検し、生検した TE をチューブに保存し、冷凍で衛生検査所（株式会社エスア
ールエル、又は株式会社 DNA チップ研究所）へ移送する。

3)

検査結果の判定と報告
(1)

生検された細胞の DNA を増幅し、aCGH 法により染色体各領域の染色体ゲノムのコピー数変化

（CNV）を検出する。
(2) Agilent CytoGenomics Software の解析においては、研究対象者由来の検体と正常細胞由来の検
体との比較データ（コピー数比等）が出力される。衛生検査所である株式会社エスアールエル、又は
DNA チップ研究所は、本出力結果に基づき、常染色体のコピー数が正倍数性の場合は「A」
、染色体コピ
ー数にモザイク異数性があった場合は「B」として検査報告書を作成する。常染色体にコピー数の優位
な増加（トリソミー以上）
、または減少（モノソミー以下）が見られた場合には「C」として、解析品質
基準を満たさない等、異数性が判別できない場合は「D」として検査報告書を作成する。PGT-A の実施
においては、本検査で用いる試薬や機器等の製造元であるアジレント・テクノロジー株式会社におい
て定められている操作手順に従い行われ、出力結果及び検査報告書を各研究機関に伝達する。
(3) 最終的な検査結果の判定は、Agilent CytoGenomics Sotware の出力結果に基づき日本産科婦人
科学会が提示する胚診断指針に沿って各研究機関にて行う。
(4) 判定は下記 4 つのカテゴリーのいずれかとする。
以下の判定 A〜D については、日本産科婦人科学会により定める胚診断指針（※）に準じる。
表 日本産科婦人科学会策定「胚診断指針」（※）
判定

判定内容

A:

すべての常染色体が正倍数性である胚

B:

すべての常染色体が正倍数性であるとも異数性であるとも言えない胚
（多くは常染色体の異数性あるいは構造異常を有する細胞と常染色体
が正倍数性細胞とのモザイクである胚を指すが、アーチファクトと区
別できない場合も含まれる）

C:

常染色体の異数性もしくは構造異常を有する胚

D:

解析結果の判定が不能な胚

https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=139
4)

体外受精実施施設における移植胚の選択
(1) A 胚が得られた場合は原則胚移植を行い、以後採卵は行わない。ただし、性染色体に異数、構造

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