令和３年度

難治性疾患政策研究事業「成果に関する評価」
（1,776,460 千円）

１．研究事業の概要
本研究事業は、「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）におい
て規定されている難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研
究、普及啓発、診断基準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医療の推
進、関連研究やデータベースとの連携等を行い、医療水準の向上に貢献することを目標
としている。

２．研究事業の成果
令和３年度の指定難病、小児慢性特定疾病の追加において、指定の根拠となる科学的知
見を提供した。具体的には「遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研
究システム構築」（令和３～５年度）、「小児期・移行期を含む包括的対応を要する希
少難治性肝胆膵疾患の調査研究」（令和元～３年度）等の成果に基づき厚生科学審議会
疾病対策部会指定難病検討委員会において検討が行われ、脳クレアチン欠乏症、進行性
家族性肝内胆汁うっ滞症等が新たに指定難病として指定された。

３．成果の評価
本研究事業の研究班により全ての指定難病の研究が行われ、指定難病以外の小児慢性特
定疾病等の関連疾病についても広く研究対象としている。また、小児成人移行期医療を
推進する観点から、小児・成人の研究者間の連携も十分に取られている。各研究班は、
関連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病について、診断基準、診療ガイド
ライン、臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料等の作成や改訂を行うだけでな
く、診療体制の中核を担い、また、学会や患者会と連携した普及啓発活動など、様々な
手法により医療水準の向上を実践している。引き続き、指定難病や小児慢性特定疾病の
追加の検討を行う予定であるため、幅広く稀少・難治性疾患に関する情報の収集を継続
するべきである。また、法や制度の見直しに資するエビデンスの提供も随時行われた点
は高く評価できる。

４．改善すべき点及び今後の課題
難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特定疾
病小慢自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を指定研究との連携のもと推進す
る必要がある。

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