令和４年度

難治性疾患政策研究事業「成果に関する評価」
（1,776,460 千円）

１．研究事業の概要
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）において規定されている
難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断
基準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医療の推進、関連研究やデータ
ベースとの連携等を行い、医療水準の向上に貢献することを目標としている。

２．研究事業の成果
令和４年度の指定難病の追加において、指定の根拠となる科学的知見を提供した。例え
ば、「MECP2 重複症候群及び FOXG1 症候群、CDKL5 症候群の臨床調査研究」（令和４～５
年度）、「びまん性肺疾患に関する調査研究班」（令和２～４年度）等による成果に基
づき、厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会において検討が行われ、MECP2 重
複症候群、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）等が新たに指定難病と
して指定された。

３．成果の評価
本研究事業の研究班により、全ての指定難病の研究が行われ、指定難病以外の小児慢性
特定疾病等の関連疾病についても広く研究対象としている。また、小児成人移行期医療
を推進する観点から、小児・成人の研究者間の連携も十分に取られた。各研究班は、関
連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病について、診断基準、診療ガイドラ
イン、臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料等の作成や改訂を行うだけでなく、
診療体制の中核を担い、また、学会や患者会と連携した普及啓発活動など、様々な手法
により医療水準の向上を実践した。引き続き、指定難病や小児慢性特定疾病の追加の検
討を行うため、幅広く稀少・難治性疾患に関する情報の収集を継続するべきである。ま
た、法や制度の見直しに資するエビデンスの提供も随時行われた点は高く評価できる。

４．改善すべき点及び今後の課題
難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特定疾
病小慢自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を指定研究との連携のもと推進す
る必要がある。

５．総合評価
研究事業の目的・目標の達成に向けて実施された令和４年度の研究課題について、

不十分な成果となった課題がなく、特筆すべき成果が
あるなど計画を上回る成果が得られた。

○

不十分な成果となった課題がなく、計画どおり順調な
成果が得られた。
一部不十分な成果となった研究課題はあるものの、概
ね計画どおり順調な成果が得られた。
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