令和５年度

難治性疾患政策研究事業「成果に関する評価」
（1,776,460 千円）

１．研究事業の概要
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）において規定されている
難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断
基準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医療の推進、関連研究やデータ
ベースとの連携等を行い、医療水準の向上に貢献することを目標としている。

２．研究事業の成果
新規指定難病の追加の根拠となる科学的知見を提供し、LMNB1 関連大脳白質脳症（治験
を目的とした成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究：R3～R5 年）、
原発性肝外門脈閉塞症（難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究：R5～R7 年等）、出血性線
溶異常症（血液凝固異常症等に関する研究：R5～R7 年）、ロウ症候群（小児腎領域の希
少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築：R5～R7 年）、ＰＵＲＡ関連神経発達異
常症（稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究：R5～R7 年等）、極長鎖アシル-CoA
脱水素酵素欠損症（新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいた
る診療体制構築と提供に関する研究：R5～R7 年）、乳児発症 STING 関連血管炎（自己
炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推
進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究：R5～R7 年等）が第 54
回・第 55 回・第 56 回・第 57 回指定難病検討委員会において指定難病の要件を満たす
と判断された。

３．成果の評価
本研究事業の研究班により、全ての指定難病の研究が行われ、指定難病以外の小児慢性
特定疾病等の関連疾病についても広く研究対象となっている。また、小児成人移行期医
療を推進する観点から、小児・成人の研究者間の間で十分な連携も図られた。各研究班
は、関連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病について、診断基準、診療ガ
イドライン、臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料等の作成や改訂を行うだけで
なく、診療体制の中核を担い、また、学会や患者会と連携した普及啓発活動など、様々
な手法により医療水準の向上を実践した。引き続き、指定難病や小児慢性特定疾病の追
加の検討を行うため、幅広く稀少・難治性疾患に関する情報の収集を継続するべきであ
る。また、法や制度の見直しに資するエビデンスの提供も随時行われた点は高く評価で
きる。

４．改善すべき点及び今後の課題
難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特定疾
病小慢自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を指定研究との連携のもと推進す
る必要がある。

５．総合評価
28