（９）各柱にまたがる「横断的事項」について

②がんゲノム医療に係る研究

構成員・参考人からの事前提出意見一覧①
現状と課題

今後の研究の方向性

１

重要な分野として定着しつつあるように見える。

２

全ゲノム解析を研究から実装に向けてのロードマップの作成が必要

ゲノムデータの蓄積、共有と治療介入データなどとの
統合が重要になると考える
全ゲノム解析実装を評価する大規模臨床研究（できれ
ば今後5年以内で）

３

がんゲノム解析をもっと早期に導入して、治療の最適化に努める必
要があります。特にステージの高いがんや難治がんでは全例のゲノ
ム解析と臨床情報の経時的な集積が重要です。
全ゲノム解析のがん医療への導入のための研究（AMED革新がん
等）が進捗しているが、解析費用が大きいこと、質の高い臨床情報
を付与した臨床検体が少ないこと、患者還元にあたって遺伝性疾患
の情報開示など課題がある。

４

５

がんゲノム医療に係る研究について、「複数の遺伝子パネル検査が
製造販売承認されるなど、がんゲノム医療の提供体制が段階的に整
備」とあり、2019年5月に「がん遺伝子パネル検査」が保険収載さ
れた。しかし、1996年の生命保険会社9社の遺伝子研究会の見解に
おいて「遺伝子検査が通常(の医療行為として)行われるようになっ
たら、(加入者の)危険測定の資料を得る目的から、遺伝子検査の結
果を採用できる。」とする報告書をまとめている事実がある。

（一部再掲）
１．ゲノム解析技術の開発
２．臨床試験の患者検体を用いたＴＲ研究としての全
ゲノム解析の促進
３．循環腫瘍DNAのような血中の微量の分子を検出で
きる技術による新たながん検診の開発
４．全ゲノム解析によるがんを含む種々の疾患の発
見・発症リスク評価による新たな検診の開発（単一
遺伝性疾患と多遺伝性疾患の両面で）
５．発がんの遺伝因子と環境因子（生活習慣、喫煙や
飲酒含む）を中長期的に研究して、新たながん１
次・2次予防の在り方を検討する。
がんの本態解明において遺伝子研究は不可欠との認識
の上で、民間保険サービスとの関係、患者となること
で生じる可能性のある不利益に配慮した研究のあり方
を検討すべきである。

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