（９）各柱にまたがる「横断的事項」について ②がんゲノム医療に係る研究
第４期がん対策推進基本計画等における関連した記載③
「がん研究10か年戦略」の推進に関する報告書（中間評価）

• 遺伝子パネル検査の結果、治療薬の候補が見つかる患者の割合は、10-20％とされており、それらの薬剤の多くは、未承認薬あるいは
適応外薬である。そのため、がんゲノム医療を推進するためには、①未承認薬や適応外薬の治験や先進医療を推進すること、②同定さ
れた遺伝子変異に対応する新規薬剤の開発を推進すること、の両方が必要がある。
• また、がんゲノム医療においては、全国のがんゲノム医療中核拠点病院等より、パネル検査を受けた患者の同意を得て、臨床情報やゲ
ノム情報等をがんゲノム情報管理センター（C-CAT）に集約する体制整備が、基本計画に基づき進められている。集約された情報を
利活用し、効率的に新たな診断法や薬剤の研究開発を進め、さらには、臓器横断的な研究も推進すべきである。
• しかしながら、遺伝子パネル検査では、標的とする限られた遺伝子変異の検出を目的とするため、染色体の不安定性等を検出すること
ができず、がんの全体像を把握することは難しい。そこで、がんの本態解明を進め、新たな診断技術・治療法を開発するためには、全
ゲノムシークエンス検査等の新たな手法が有効である可能性がある。我が国においても、臨床的意義、検査費用や社会環境等を勘案し
ながら、臨床試験や先進医療を見据え、特に、現状では診断が難しく、かつ治療法が確立していない希少がん及び小児がんや、現行の
治療では効果が乏しい難治性がん等を中心に、全ゲノムシークエンス検査等の研究を推進すべきである。また、我が国で得られた全ゲ
ノムシークエンス検査等のデータについて、個人情報等への十分な配慮がなされる体制のもと、臨床情報と併せたデータベースを構築
するなど、データシェアリングが可能となるよう整備を進め、創薬につなげていくべきである。
• これらゲノムに係るデータは、膨大なデータ量となることも踏まえ、AI の活用も進めていくべきである。
• ゲノム検査は、がんの診断・治療分野において、特に、研究開発が進んできたが、予防や支持療法、緩和治療分野の研究開発の推進も
重要であると指摘されている。
• また、遺伝子パネル検査の実装により、遺伝性腫瘍に係る遺伝子異常が確認された患者等が増えることが予想されることから、遺伝カ
ウンセリングを含め、精神心理的サポートに関する研究を進めるべきである。
• さらに、ゲノム医療を推進するためには、バイオインフォマティシャン（生命情報科学の専門家）等、ゲノム情報等の膨大なデータを
扱う人材が不足している現状を踏まえ、AI 等の技術開発を推進する一方で、適切な人材育成を進める必要がある。
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