（１）がんの本態解明に関する研究
構成員・参考人からの事前提出意見一覧③

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現状と課題

今後の研究の方向性

がんゲノムの実装により患者real dataが集積されてきた
が、比較対象としての健常者コホートをある程度広域で
リクルートする必要がある。成人領域では健診データの
利活用が重要と思われる。環境省で進めてきたエコチル
調査はとくに周産期の母子と小児領域において重要なリ
ソースだがこの連携が十分ではない。
遺伝子パネル検査の実装はされたが、まだ対象者が少な
く、薬につながる人も少ない。

比較対象として、健常者コホートの利活用を行いやすい環境整備
を図る。本体解明による新規治療開発から成因に応じた個別化予
防に展開するために、がん種別をさらに時間軸による年齢（層）
別に応じた解析へと進めていく。

遺伝子の変異だけでなく、薬剤の効果と関連する標的を
探索する研究が必要
遺伝性疾患の全容解明

ゲノム解析を含めてAIなども活用し、効率的なすべての患者のゲ
ノム分析の方法研究、大量のデータから克服のためのターゲット
探しとその効率的な優先順位をつけられるよう望む。
上記にもつながるが、がん種によっては複数ある、標準治療のそ
の順番を問う研究もあるべき。
遺伝的がんリスク体質に関する研究。乳がんであれば、リフラウ
メニ症候群・リンチ症候群・BRCAなどあるが、そうした疾患の
予防までつながるような研究が求められている。（若くしてなる、
というところまでは研究結果として出ているので経済的損失考え
ると若年をさらに救うべき。）

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