ネイルパテラ症候群における爪、膝、肘関節の異常に対しては効果的な治療法はない。一部の患者で関
節症状や緑内障に対して手術療法が必要になる場合がある。
腎症に対しては特異的な治療法は存在しないが、腎機能に応じた慢性腎疾患の治療を行う。慢性的な
糸球体（特に上皮細胞）障害に対し、アンジオテンシン変換酵素阻害薬やアンジオテンシン II 受容体拮抗薬
などの腎不全予防治療が一定の効果を有すると考えられている。末期腎不全に至った場合には維持透析
あるいは腎移植を要する。
５．予後
腎症が生命予後を規定する。３～５割に腎症を合併する。小児期に発症することも多い。そのうち１～３
割で末期腎不全へと進行する。重度の蛋白尿を呈する症例は腎機能が低下しやすい。また腎機能低下症
例では LMX1B の LIM ドメインの N 末端あるいはホメオドメインに変異を有する症例が多い。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 500 人
２． 発病の機構
不明（LMX1B 遺伝子異常によることが明らかになっているが、発病の機構は不明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（腎不全に対する治療や腎代替療法が必要となる場合がある。）
５． 診断基準
あり（日本腎臓学会と研究班が共同で作成した診断基準）
６． 重症度分類
慢性腎臓病重症度分類で重症に該当するもの（下図赤）あるいはいずれの腎機能であっても尿蛋白／
クレアチニン比 0.5g/gCr 以上のものを、重症として対象とする。

○ 情報提供元
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
「小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展」研究班
研究代表者 北里大学医学部小児科学 教授 石倉健司
日本腎臓学会
当該疾病担当者

東京慈恵会医科大学 腎臓・高血圧内科 教授 横尾隆

日本小児科学会
当該疾病担当者 東京大学医学部小児科 講師准教授 張田豊
日本腎臓学会

- 16-