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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (59 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
大理石骨病の診断基準
Ａ．症状
１．病的骨折
２．肝脾腫
３．脳神経症状（視力・聴力障害、顔面神経麻痺など）
４．骨髄炎
５．歯牙形成不全
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
①貧血（11.0g/dL 以下）
②白血球減少（3,000/µL 以下）
③血小板減少（10 万/µL 以下）
④低カルシウム血症（総血漿カルシウム濃度 8.0mg/dL 以下）
２．画像検査所見
①びまん性骨硬化像
②頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像
③長管骨骨幹端の Erlenmeyer フラスコ状変形
④サンドイッチ椎体・ラガージャージ椎体
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
濃化異骨症、骨斑紋症、流蝋骨症、骨線状症、カムラティ・エンゲルマン症候群（骨幹異形成症）、異骨性骨
硬化症
Ｄ．遺伝学的検査
TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11 (RANKL)、TNFRSF11A (RANK)、PLEKHM1、CA2、
LRP5、IKBKG (NEMO、)、FERMT3 (KIND3、)、RASGRP2 (CalDAG-GEFGEF1)、SNX10 いずれかの遺伝子変
異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
（２）Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち２項目以上＋Ｂのうち３項目以上（ただし、Ｂの２のいずれかを含む。）を満たし、Ｃの鑑別す
べき疾患を除外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
大理石骨病の診断基準
Ａ．症状
１．病的骨折
２．肝脾腫
３．脳神経症状（視力・聴力障害、顔面神経麻痺など）
４．骨髄炎
５．歯牙形成不全
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
①貧血（11.0g/dL 以下）
②白血球減少（3,000/µL 以下）
③血小板減少（10 万/µL 以下）
④低カルシウム血症（総血漿カルシウム濃度 8.0mg/dL 以下）
２．画像検査所見
①びまん性骨硬化像
②頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像
③長管骨骨幹端の Erlenmeyer フラスコ状変形
④サンドイッチ椎体・ラガージャージ椎体
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
濃化異骨症、骨斑紋症、流蝋骨症、骨線状症、カムラティ・エンゲルマン症候群（骨幹異形成症）、異骨性骨
硬化症
Ｄ．遺伝学的検査
TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11 (RANKL)、TNFRSF11A (RANK)、PLEKHM1、CA2、
LRP5、IKBKG (NEMO、)、FERMT3 (KIND3、)、RASGRP2 (CalDAG-GEFGEF1)、SNX10 いずれかの遺伝子変
異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
（２）Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち２項目以上＋Ｂのうち３項目以上（ただし、Ｂの２のいずれかを含む。）を満たし、Ｃの鑑別す
べき疾患を除外したもの
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