○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 1,200 人
２． 発病の機構
不明（責任遺伝子については解明済みであるが、PAX6 遺伝子のハプロ不全がどのようなメカニズムで疾
病発症に至るかについては不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（無虹彩や黄斑低形成については治療法が存在しない。角膜パンヌスによる視力低下については
輪部移植術や表層角膜移植術を状況に応じて行うが、拒絶された場合には輪部疲弊症となり再度輪部
移植術が必要となる。）
４． 長期の療養
必要（角膜輪部機能不全や緑内障については進行性であり、適切な治療がなされない場合には失明の
転帰をたどることもある。適切な時期に角膜移植を行い、適宜拒絶反応に対する治療や緑内障治療を行
う必要がある。生涯にわたる管理と治療が必要となる。）
５． 診断基準
あり（希少難治性角膜疾患の疫学調査研究班で作成、日本眼科学会にて承認）
６． 重症度分類
無虹彩症の重症度評価（日本眼科学会）を用いていずれかに該当する場合を対象とする

○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業 「角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究班」
研究代表者 大阪大学 眼科 教授 西田幸二
難治性疾患政策研究事業 「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイド
ラインの確立」研究班
研究代表者 藤田保健衛生大学 教授 倉橋 浩樹
「日本眼科学会」
理事長 筑波大学 教授 大鹿 哲郎
「日本角膜学会」
理事長 筑波大学 教授 大鹿 哲郎
「日本小児眼科学会」
理事長 国立成育医療研究センター 医長 東 範行

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