＜診断基準＞
Definite、Probableを対象とする。
Ａ．症状
１．主症状
周産期異常を伴わない知的障害があり、多くは運動発達の遅れ、てんかんを伴い時に家族性に見られる。
２．他に頻度の高い症状として以下の症状がある。
①新生児期、乳児期早期発症の難治性てんかん
②顔貌異常：両眼解離、幅の広い鼻梁、長い眼裂・テント状の口、口唇・口蓋裂、耳介の形態異常
③手指、足趾の異常：末節骨の短縮、爪の欠損・低形成１
④その他の奇形：肛門・直腸の異常、無ガングリオン性巨大結腸、水腎症、心奇形など
⑤難聴、眼・視力の異常
⑥皮膚の異常：魚鱗癬など
⑦筋緊張低下、関節拘縮、四肢の短縮
⑧高アルカリホスファターゼ（ALP）血症
Ｂ．検査所見
１．多くは末梢血顆粒球のフローサイトメーター解析によりCD16の発現低下を示す。
２．以下の検査所見が見られることがある。
①高アルカリホスファターゼ（ALP）血症（年齢別正常値の上限を超える。）
②手指・足趾のX線写真で末節骨欠損
③聴性脳幹反応（ABR）の異常
④脳MRIの拡散強調画像（DWI）にて基底核に高信号、進行性の小脳萎縮、髄鞘化の遅延
Ｃ．遺伝学的検査
GPIアンカー型タンパク質の生合成及び発現・修飾・輸送に関与する遺伝子（PIGA、PIGY、PIGQ、PIGH、

PIGC、PIGP、PIGL、PIGW、PIGM、PIGX、PIGV、PIGN、PIGB、PIGO、PIGF、PIGG、PIGZ、PIGK、PIGT、
PIGS、GPAA1、PIGU、PGAP1、PGAP2、PGAP3、PGAP5、PGAP6 等のいずれかに変異を認める。）
Ｄ．鑑別診断
先天性GPI欠損症が原因でない大田原症候群、ウエスト症候群、ヒルシュスプルング病
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａの１＋Ｂの１＋Ｃを満たすもの
（２）Ｂの１を満たさないが、Ａの１＋Ａの２のうち１項目以上＋Ｃを満たすもの＊
Probable：Ａの１＋Ｂの１を満たすもの
*備考：病型によっては（PGAP1、PGAP3、PIGG 欠損症など）Ｂの１を満たさないものがあるので、
Ａの１に加え、Ａの２のうち１項目以上を満たしていれば遺伝子診断を行う。
この病型については確定診断のためには遺伝子解析が必須である。

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