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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (44 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（根本的な治療法はない。種々の対症療法。ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある。）
４． 長期の療養
必要（発症後、生涯にわたって治療の継続を要する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「先天性 GPI 欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立」
代表者 大阪大学微生物病研究所 准教授 村上良子
「先天性 GPI 欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発」
代表者 大阪大学微生物病研究所 准教授 村上良子
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１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（根本的な治療法はない。種々の対症療法。ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある。）
４． 長期の療養
必要（発症後、生涯にわたって治療の継続を要する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準）
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元
「先天性 GPI 欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立」
代表者 大阪大学微生物病研究所 准教授 村上良子
「先天性 GPI 欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発」
代表者 大阪大学微生物病研究所 准教授 村上良子
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