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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (54 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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４）A20 ハプロ不全症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①反復性発熱
②反復性口腔内アフタ
③下痢、血便等の消化管症状
④外陰部潰瘍
⑤関節炎
⑥皮疹(毛嚢炎様皮疹、痤瘡様皮疹、結節性紅斑様皮疹など)
⑦眼症状(虹彩毛様体炎、網膜ぶどう膜炎など)
⑧自己免疫疾患症状(自己免疫性甲状腺炎、自己免疫性肝炎など)
Ｂ．検査所見
①炎症所見陽性
②便潜血陽性
③針反応試験陽性
Ｃ．遺伝学的検査
TNFAIP3 遺伝子に疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
Probable：Ａの１項目＋Ｃを満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患（家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF 受容体関連周期性症候群、
中條-西村症候群、PAPA 症候群、Blau 症候群/若年発症サルコイドーシス、高 IgD 症候群/メバロン酸キナ
ーゼ欠損症、PFAPA 症候群）、若年性特発性関節炎、慢性感染症、炎症性腸疾患、悪性新生物、リウマチ･
膠原病疾患、ベーチェット病
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①反復性発熱
②反復性口腔内アフタ
③下痢、血便等の消化管症状
④外陰部潰瘍
⑤関節炎
⑥皮疹(毛嚢炎様皮疹、痤瘡様皮疹、結節性紅斑様皮疹など)
⑦眼症状(虹彩毛様体炎、網膜ぶどう膜炎など)
⑧自己免疫疾患症状(自己免疫性甲状腺炎、自己免疫性肝炎など)
Ｂ．検査所見
①炎症所見陽性
②便潜血陽性
③針反応試験陽性
Ｃ．遺伝学的検査
TNFAIP3 遺伝子に疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
Probable：Ａの１項目＋Ｃを満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患（家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF 受容体関連周期性症候群、
中條-西村症候群、PAPA 症候群、Blau 症候群/若年発症サルコイドーシス、高 IgD 症候群/メバロン酸キナ
ーゼ欠損症、PFAPA 症候群）、若年性特発性関節炎、慢性感染症、炎症性腸疾患、悪性新生物、リウマチ･
膠原病疾患、ベーチェット病
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