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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (63 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．両眼性の視力障害（注１）
２．羞明（注２）
Ｂ．検査所見
１．細隙燈顕微鏡検査で、部分的虹彩萎縮から完全虹彩欠損まで様々な程度の虹彩の形成異常を認める。
（注３）
２．眼底検査、OCT 検査等で、黄斑低形成を認める。（注４）
３．細隙燈顕微鏡検査で、角膜輪部疲弊症や角膜混濁などの角膜病変を認める。（注５）
４．細隙燈顕微鏡検査で、白内障を認める。（注６）
５．超音波検査、MRI、CT で、小眼球を認める。
６．眼球振盪症を認める。
７．眼圧検査等で、緑内障を認める。（注７）
Ｃ．鑑別診断
１．ヘルペスウイルス科の既感染による虹彩萎縮
２．外傷後または眼内手術後虹彩欠損
３．眼杯裂閉鎖不全に伴う虹彩コロボーマ
４．リーガー奇形異常
５．虹彩角膜内皮（iridocorneal endothelial：ICE）症候群
Ｄ．眼外合併症
PAX6 遺伝子変異に伴う異常（注８）
Ｅ．遺伝学的検査
PAX6 遺伝子の病的遺伝子変異もしくは 11p13 領域の欠失を認める。
Ｆ．その他の所見
家族内発症が認められる。（注９）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
Ａのいずれか＋Ｂ１＋Ｅを満たし、Ｃを除外したもの
Probable：
（１）Ａのいずれか＋Ｂ１＋F を満たし、Ｃを除外したもの
（２）Ａのいずれか＋Ｂ１およびＢ２を満たし、Ｃを除外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．両眼性の視力障害（注１）
２．羞明（注２）
Ｂ．検査所見
１．細隙燈顕微鏡検査で、部分的虹彩萎縮から完全虹彩欠損まで様々な程度の虹彩の形成異常を認める。
（注３）
２．眼底検査、OCT 検査等で、黄斑低形成を認める。（注４）
３．細隙燈顕微鏡検査で、角膜輪部疲弊症や角膜混濁などの角膜病変を認める。（注５）
４．細隙燈顕微鏡検査で、白内障を認める。（注６）
５．超音波検査、MRI、CT で、小眼球を認める。
６．眼球振盪症を認める。
７．眼圧検査等で、緑内障を認める。（注７）
Ｃ．鑑別診断
１．ヘルペスウイルス科の既感染による虹彩萎縮
２．外傷後または眼内手術後虹彩欠損
３．眼杯裂閉鎖不全に伴う虹彩コロボーマ
４．リーガー奇形異常
５．虹彩角膜内皮（iridocorneal endothelial：ICE）症候群
Ｄ．眼外合併症
PAX6 遺伝子変異に伴う異常（注８）
Ｅ．遺伝学的検査
PAX6 遺伝子の病的遺伝子変異もしくは 11p13 領域の欠失を認める。
Ｆ．その他の所見
家族内発症が認められる。（注９）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：
Ａのいずれか＋Ｂ１＋Ｅを満たし、Ｃを除外したもの
Probable：
（１）Ａのいずれか＋Ｂ１＋F を満たし、Ｃを除外したもの
（２）Ａのいずれか＋Ｂ１およびＢ２を満たし、Ｃを除外したもの
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