と数日以内に症状が再発するため、生涯にわたって注意深い治療と経過観察が必要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満（約１人）
２． 発病の機構
不明（SPR 遺伝子異常が原因であるが、高フェニルアラニン血症にならない機構が不明である点など、発
病の機構、病態が未解明である部分が多い。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみであり、L-DOPA と 5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）の２剤で治療が可能である
が、治療開始年齢により効果が異なる可能性がある。）
４． 長期の療養
必要（治療の開始時期と症状の進行の程度により予後は様々であるが、治療の開始が遅れると予後不
良で進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班が作成し、学会が承認した診断基準）
６． 重症度分類
日本先天代謝異常学会による先天性代謝異常症の重症度評価を用いて中等度以上を対象とする。

○ 情報提供元
日本小児科学会、日本先天代謝異常学会
当該疾病担当者 大阪市立大学大学院 医学研究科発達小児医学分野 教授 新宅治夫濱崎考史
厚生労働省難治性疾患政策事業「新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの
作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究」
研究代表者 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授 遠藤文夫中村公俊
日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「新生児タンデムマススクリーニング対象疾患の診療
ガイドライン改定、診療の質を高めるための研究」
研究代表者 岐阜大学大学院 教授 深尾敏幸

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