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資料1-2-17診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (26 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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なお、OCTN2異常症ではBの4の代わりに、Bの5で明らかな異常所見を認めた場合にも診断確定してよ
い。
Probable:
(1) 発症前型以外ではAのうち1つ以上+Bの2又は3のうち1つ以上
(2) 新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Bの2又は3のうち1つ以上
Possible:
(1)発症前型以外ではAのうち1つ以上+Bの1のみ認めるもの
(2)新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Bの1のみ認めるもの

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