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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (51 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１）NLRC4 異常症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①紅斑、蕁麻疹様発疹
②発熱
③持続する下痢等の腸炎症状
Ｂ．検査所見
①炎症所見陽性
②血清 IL-18 高値
③マクロファージ活性化症候群
Ｃ．遺伝学的検査
NLRC4 遺伝子に疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋Ｂの２項目＋Ｃを満たすもの
Probable：
（１）Ａの２項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
（２）Ａの１項目＋Ｂの２項目＋Ｃを満たすもの
（３）Ａの１項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症、炎症性腸疾患、リウマチ・膠原病疾患、
家族性血球貪食性リンパ組織球症、X 連鎖性リンパ増殖症を除外する。
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１）NLRC4 異常症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①紅斑、蕁麻疹様発疹
②発熱
③持続する下痢等の腸炎症状
Ｂ．検査所見
①炎症所見陽性
②血清 IL-18 高値
③マクロファージ活性化症候群
Ｃ．遺伝学的検査
NLRC4 遺伝子に疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの２項目＋Ｂの２項目＋Ｃを満たすもの
Probable：
（１）Ａの２項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
（２）Ａの１項目＋Ｂの２項目＋Ｃを満たすもの
（３）Ａの１項目＋Ｂの１項目＋Ｃを満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症、炎症性腸疾患、リウマチ・膠原病疾患、
家族性血球貪食性リンパ組織球症、X 連鎖性リンパ増殖症を除外する。
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