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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (52 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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２）ADA２欠損症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①繰り返す発熱
②蔓状皮斑やレイノー症状などの皮膚症状
③麻痺や痺れなどの神経症状
Ｂ．検査所見
①画像検査：虚血性（時に出血性）梗塞や動脈瘤の存在
②組織検査：血管炎の存在
③ADA2 活性検査：血漿中 ADA2 酵素活性の明らかな低下
Ｃ．遺伝学的検査
CECR1 遺伝子に機能喪失型変異をホモ接合又は複合型ヘテロ接合で認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの１項目＋Ｂ①またはＢ②＋Ｂ③またはＣのいずれか を満たすもの
Probable：Ａの１項目＋Ｂ③またはＣのいずれか を満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症及びベーチェット病・高安動脈炎などの非
遺伝性血管炎症候群を除外する。
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①繰り返す発熱
②蔓状皮斑やレイノー症状などの皮膚症状
③麻痺や痺れなどの神経症状
Ｂ．検査所見
①画像検査：虚血性（時に出血性）梗塞や動脈瘤の存在
②組織検査：血管炎の存在
③ADA2 活性検査：血漿中 ADA2 酵素活性の明らかな低下
Ｃ．遺伝学的検査
CECR1 遺伝子に機能喪失型変異をホモ接合又は複合型ヘテロ接合で認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの１項目＋Ｂ①またはＢ②＋Ｂ③またはＣのいずれか を満たすもの
Probable：Ａの１項目＋Ｂ③またはＣのいずれか を満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症及びベーチェット病・高安動脈炎などの非
遺伝性血管炎症候群を除外する。
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