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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (53 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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３）エカルディ・グティエール症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①神経症状（早発性脳症、発達遅滞、進行性の小頭症、痙攣）
②神経外症状（不明熱、肝脾腫、凍瘡様皮疹）
Ｂ．検査所見
①髄液検査異常（ア～ウの１項目以上）
ア）髄液細胞数増多（WBC≧５/mm3、通常はリンパ球優位）
イ）髄液中インターフェロンα 上昇（＞６IU/mL）
ウ）髄液中ネオプテリン増加（年齢によりカットオフ値は異なる）
②画像検査所見：頭蓋内石灰化（加齢による生理的変化を除く）
Ｃ．遺伝学的検査
TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR、IFIH1 等の疾患原因遺伝子のいずれかに
疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの①＋Ｂ①およびＢ②＋Ｃのいずれか を満たすもの
Probable：
（１）Ａの１項目＋Ｂ②＋Ｃのいずれか を満たすもの
（２）Ａの①＋Ｂ①および B② を満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症、リウマチ･膠原病疾患、CMV・風疹・トキ
ソプラズマ・単純ヘルペス・HIV を含む出生前／周産期感染症、既知の先天代謝性疾患・脳内石灰化症・神
経変性疾患を除外する。
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
①神経症状（早発性脳症、発達遅滞、進行性の小頭症、痙攣）
②神経外症状（不明熱、肝脾腫、凍瘡様皮疹）
Ｂ．検査所見
①髄液検査異常（ア～ウの１項目以上）
ア）髄液細胞数増多（WBC≧５/mm3、通常はリンパ球優位）
イ）髄液中インターフェロンα 上昇（＞６IU/mL）
ウ）髄液中ネオプテリン増加（年齢によりカットオフ値は異なる）
②画像検査所見：頭蓋内石灰化（加齢による生理的変化を除く）
Ｃ．遺伝学的検査
TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR、IFIH1 等の疾患原因遺伝子のいずれかに
疾患関連変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの①＋Ｂ①およびＢ②＋Ｃのいずれか を満たすもの
Probable：
（１）Ａの１項目＋Ｂ②＋Ｃのいずれか を満たすもの
（２）Ａの①＋Ｂ①および B② を満たすもの
＜参考所見＞
鑑別診断
他の自己炎症性疾患、全身型若年性特発性関節炎、慢性感染症、リウマチ･膠原病疾患、CMV・風疹・トキ
ソプラズマ・単純ヘルペス・HIV を含む出生前／周産期感染症、既知の先天代謝性疾患・脳内石灰化症・神
経変性疾患を除外する。
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