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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (40 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜添付資料＞
表１．髄液中のプテリジン分析、5-HIAA と HVA の正常範囲
Age
＜６mo 新生児
N*
B*
HVA
5-HIAA
HVA
5-HIAA
nM
nM
nmol/L
nmol/L
ng/mL
ng/mL
150144～800
5957.3～
27.526.4～
210.3191.2
146.5
310～
20〜70
110015〜
35
６mo～１yr1mo
12〜30
15〜40
295～932
114～336
56.4～178.2
20.9～61.5
２～４yr2～4yr
9〜20
10〜30
211～871
105～299
40.3～166.5
19.2～54.8
５～10yr5～
9〜20
10〜30
144～801
88～178
27.3～153.1
16.1～32.6
11～16yr
9〜20
10〜30
133～551
74～163
25.4～105.3
13.6～29.9
＞16yr≧17yr
9〜20
10〜30
115～488
66～141
22.0～93.3
12.1～25.8
～1yr
10yr
表２．髄液中のプテリジン分析の正常値
髄液中プテリジン分析
N*（nM）
B*（nM）
新生児（８～30day）
8.1～30.5
20.3～52.2
乳 児（１～12month）
10.3～34.6
16.4～36.9
小 児（２～12year）
8.0～25.0
10.0～20.0
成 人
7.3～31.6
7.9～25.8
* N：ネオプテリン、B：ビオプテリン
Blau N et. al. Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic
Diseases; 2014. p. 3–21.
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表１．髄液中のプテリジン分析、5-HIAA と HVA の正常範囲
Age
＜６mo 新生児
N*
B*
HVA
5-HIAA
HVA
5-HIAA
nM
nM
nmol/L
nmol/L
ng/mL
ng/mL
150144～800
5957.3～
27.526.4～
210.3191.2
146.5
310～
20〜70
110015〜
35
６mo～１yr1mo
12〜30
15〜40
295～932
114～336
56.4～178.2
20.9～61.5
２～４yr2～4yr
9〜20
10〜30
211～871
105～299
40.3～166.5
19.2～54.8
５～10yr5～
9〜20
10〜30
144～801
88～178
27.3～153.1
16.1～32.6
11～16yr
9〜20
10〜30
133～551
74～163
25.4～105.3
13.6～29.9
＞16yr≧17yr
9〜20
10〜30
115～488
66～141
22.0～93.3
12.1～25.8
～1yr
10yr
表２．髄液中のプテリジン分析の正常値
髄液中プテリジン分析
N*（nM）
B*（nM）
新生児（８～30day）
8.1～30.5
20.3～52.2
乳 児（１～12month）
10.3～34.6
16.4～36.9
小 児（２～12year）
8.0～25.0
10.0～20.0
成 人
7.3～31.6
7.9～25.8
* N：ネオプテリン、B：ビオプテリン
Blau N et. al. Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic
Diseases; 2014. p. 3–21.
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