（３）Ａのいずれか＋Ｂ１およびＢ３を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａのいずれか＋Ｂ１を満たし、Ｃを完全には除外できない
注１．黄斑低形成、白内障、緑内障、角膜輪部疲弊症などの眼合併症により視力低下を来す。
注２．虹彩欠損の程度により羞明を訴える。
注３．60～90％が両眼性。
注４．黄斑部の黄斑色素、中心窩陥凹、中心窩無血管領域が不明瞭となる。
注５．病期により、palisades of Vogt の形成不全から、血管を伴った結膜組織の侵入、上皮の角化まで様々な程
度の角膜病変をとりうる。
注６．約 80％に合併する。
注７．隅角の形成不全により 50～75％に合併する。
注８．PAX6 遺伝子は眼組織の他、中枢神経、膵臓ランゲルハンス島、嗅上皮にも発現しており、これらの組織
の低形成により、脳梁欠損、てんかん、高次脳機能障害、無嗅覚症、グルコース不耐性など様々な眼外
合併症を伴うことがある。
注９．家族性（常染色体優性遺伝）が 2/3 で残りは孤発例である。

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