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資料１－２－17診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (39 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症の診断基準
Ａ．症状
１．認知機能発達遅滞が認められる。
２．日内変動を伴う運動障害や早期からの眼球回転発作が認められる。
３．初期に低緊張を伴うジストニア、パーキンソン様の振戦が認められる。
４．乳児期には躯幹の筋緊張低下を示し、乳児期後半から幼児期には舞踏運動や球麻痺症状を認めることも
ある。
５．睡眠により一部の運動障害の改善が見られ、眼球回転発作の消失を見ることもある。
Ｂ．検査所見
１．髄液ホモバニリン酸（homovanilic acid：HVA）・5 ヒドロキシ酢酸（5-hydroxy indole acetic acid：5-HIAA）値
は低値（正常下限以下、表１参照）である。
２．髄液プテリジン分析では、ビオプテリンが高値（正常上限以上、表２１参照）である。
３．赤血球ではなく培養皮膚線維芽細胞で SR 活性の低下を明らかにする。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
BH4 欠損症、瀬川病、若年性パーキンソン病、芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
Ｄ．遺伝学的検査
SR 欠損症の原因遺伝子と考えられている SPR の遺伝子解析を行い、２つのアレルに病因となる変異が同
定されること。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上
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Definite、Probable を対象とする。
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症の診断基準
Ａ．症状
１．認知機能発達遅滞が認められる。
２．日内変動を伴う運動障害や早期からの眼球回転発作が認められる。
３．初期に低緊張を伴うジストニア、パーキンソン様の振戦が認められる。
４．乳児期には躯幹の筋緊張低下を示し、乳児期後半から幼児期には舞踏運動や球麻痺症状を認めることも
ある。
５．睡眠により一部の運動障害の改善が見られ、眼球回転発作の消失を見ることもある。
Ｂ．検査所見
１．髄液ホモバニリン酸（homovanilic acid：HVA）・5 ヒドロキシ酢酸（5-hydroxy indole acetic acid：5-HIAA）値
は低値（正常下限以下、表１参照）である。
２．髄液プテリジン分析では、ビオプテリンが高値（正常上限以上、表２１参照）である。
３．赤血球ではなく培養皮膚線維芽細胞で SR 活性の低下を明らかにする。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
BH4 欠損症、瀬川病、若年性パーキンソン病、芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
Ｄ．遺伝学的検査
SR 欠損症の原因遺伝子と考えられている SPR の遺伝子解析を行い、２つのアレルに病因となる変異が同
定されること。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上
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