＜診断基準＞
Definite（組織診断群）と Probable（臨床診断群）を指定難病の対象とする。

Ａ．臨床症状
呼吸器、眼、皮膚、心臓、神経を主とする全身のいずれかの臓器の臨床症状あるいは臓器非特異的全身
症状
 臓器非特異的全身症状：慢性疲労、慢性疼痛、息切れ、発熱、寝汗、体重減少
 呼吸器：胸部異常陰影、 咳、痰、息切れ
 眼：霧視、飛蚊症、視力低下
 神経：脳神経麻痺、頭痛、意識障害、運動麻痺、失調、感覚障害、排尿障害、尿崩症
 心臓：不整脈、心電図異常、動悸、息切れ、意識消失、突然死
 皮膚：皮疹（結節型、局面型、皮下型、びまん浸潤型、苔癬様型、結節性紅斑様型、魚鱗癬型、瘢痕
浸潤、結節性紅斑）
 胸郭外リンパ節：リンパ節腫大
 筋肉：筋力低下、筋痛、筋肉腫瘤
 骨：骨痛、骨折
 上気道：鼻閉、扁桃腫大、咽頭腫瘤、嗄声、上気道狭窄、副鼻腔炎
 外分泌腺：涙腺腫大、唾液腺腫大、ドライアイ、口腔内乾燥
 関節：関節痛、関節変形、関節腫大
 代謝：高カルシウム血症、尿路結石
 腎臓：腎機能障害、腎臓腫瘤
 消化管：食欲不振、腹部膨満、消化管ポリープ
 肝臓：肝機能障害、肝腫大
 脾臓：脾機能亢進症状（血球減少症）、脾腫
 膵臓：膵腫瘤
 胆道病変：胆道内腫瘤
 骨髄：血球減少症
 乳房：腫瘤形成
 甲状腺：甲状腺機能亢進、甲状腺機能低下、甲状腺腫
 生殖器：不妊症、生殖器腫瘤

Ｂ．特徴的検査所見
１．両側肺門縦隔リンパ節腫脹（Bilateral hilar-mediastinal lymphadenopathy：BHL） ※１

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