＜診断基準＞
1 主要項目
(1) 一般検査所見
① 血液検査：一つ以上の有形成分の減少を示す（骨髄像では幼若細胞の相対的増加を伴うことが多
い）。
② 肝機能検査：正常から高度異常まで重症になるに従い障害度が変化する。
③ 内視鏡検査：しばしば上部消化管の静脈瘤を認める。門脈圧亢進症性胃腸症や十二指腸、胆管周囲、
下部消化管などにいわゆる異所性静脈瘤を認めることがある。
(2) 画像検査所見
① 超音波、CT、MRI、腹腔鏡検査
1. 肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄が認められる。超音波ドプラ検査では肝静脈主幹
や肝部下大静脈の逆流ないし乱流がみられることがあり、また肝静脈血流波形は平坦化あるいは欠
如することがある。
2. 門脈本幹、肝内門脈枝は開存している。
3. 脾臓の腫大脾腫を認める。
4. 肝臓のうっ血性腫大を認める。特に尾状葉の腫大が著しい。 肝硬変に至れば、肝萎縮となることもあ
る。
② 下大静脈、肝静脈造影および圧測定
肝静脈主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄を認める。肝部下大静脈閉塞の形態は膜様閉塞から
広範な閉塞まで各種存在する。また同時に上行腰静脈、奇静脈、半奇静脈などの側副血行路が造影さ
れることが多い。著明な肝静脈枝相互間吻合を認める。肝部下大静脈圧は上昇し、肝静脈圧や閉塞肝
静脈圧も上昇する。
(3) 病理検査所見
① 肝臓の肉眼所見：急性期のうっ血性肝腫大、慢性うっ血に伴う肝線維化、肝実質の脱落と再生、進行
するとうっ血性肝硬変の所見を呈する。
② 肝臓の組織所見：急性のうっ血では、肝小葉中心帯の類洞の拡張が見られ、うっ血が高度の場合に
は中心帯に壊死が生じる。うっ血が持続すると、肝小葉の逆転像（門脈域が中央に位置し肝細胞集団
がうっ血帯で囲まれた像）や中心帯領域に線維化が生じ、慢性うっ血性変化が見られる。さらに線維
化が進行すると、主に中心帯を連結する架橋性線維化が見られ、線維性隔壁を形成し肝硬変の所見
を呈する。
(4) 診断
主に画像検査所見を参考に確定診断を得る。二次性バッド・キアリ症候群については原因疾患を明ら
かにする。
２ 指定難病の対象範囲
指定難病の対象は、主に画像検査所見において、肝静脈の主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄を認
め、門脈圧亢進症所見を有する症例とし、二次性のものは除外する。
３ 参考事項
肝静脈の主幹あるいは肝部下大静脈の閉塞や狭窄により門脈圧亢進症に至る症候群をいう。重症度に応じ

- 30-