的な治療を診療科横断的に行なう行う。

②神経線維腫症 II2 型
治療には手術による腫瘍の摘出と定位放射線治療が行われる。薬物療法、遺伝子治療はいまだ困難
である。聴神経鞘腫については左右の腫瘍サイズと残存聴力に応じて種々の病状が想定され、各病態
に応じた治療方針が要求される。一般に、腫瘍が小さいうちに手術すれば術後顔面神経麻痺の可能性
は低く、聴力が温存できる可能性もある。外科手術の他に、ガンマーナイフなどの定位放射線手術も小さ
な腫瘍には有効である。
５．予後
神経線維腫 I1 型の生命の予後は比較的良く、悪性末梢神経鞘腫瘍の合併率は数パーセント以下程度で
ある。
神経線維腫症 II2 型は、腫瘍があっても何年も無症状で経過することもあるが、特に若年者では腫瘍が成
長して、急速に難聴などの神経症状が進行することがある。両側聴神経鞘腫など頭蓋内腫瘍の成長を制
御できない場合には、QOL が悪化し、生命の危険も高い。過去の調査では、５年・10 年・20 年生存率は
各々85％・67％・38％であった。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（平成 24 令和元年度医療受給者証保持者数）
3,588961 人
２．発病の機構
不明（遺伝子の異常などを指摘されているが詳細は不明）
３．効果的な治療方法
未確立（手術で取り切れないことも多い。）
４．長期の療養
必要（聴覚障害、顔面神経麻痺など合併症もある。）
５．診断基準
あり（現行の特定疾患治療研究事業の診断基準）
あり
６．重症度分類
神経線維腫症 I1 型は DNB 分類を用いて、Stage３以上を対象とする。
神経線維腫症 II2 型は研究班の重症度分類を用いて、Stage１以上を対象とする。
○ 情報提供元
「神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立研究班」

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