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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
「遠位型ミオパチー」診断基準
Definite、Probable を対象とする。
遠位型ミオパチーとして下記の各疾患群を含める。
（１）三好型ミオパチー
（２）縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV/GNE myopathy）
（３）眼咽頭遠位型ミオパチー
（４）その他の遠位型ミオパチー
（１）三好型ミオパチー（MIM# 254130, Miyoshi myopathy, Distal dysferlinopathy）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a～c は必須 a かつ b を満たす）
a．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）又は孤発性
b．進行性の筋力低下及び筋萎縮：下肢後面下肢後面筋群、特に腓腹筋が侵される。
c．歩行可能な時期に血清 CK 値が異常高値（1,000IU/L 以上）を示す。
（以下は参考所見）
・発症年齢は 30 歳までに多い。
・進行すれば近位筋の筋力低下が出現する。
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
・歩行可能な時期に血清 CK 値が異常高値（1,000IU/L 以上）を示す。
B．dysferlin の評価（a 又は b が必須を満たす）
a．dysferlin 欠損（骨格筋免疫染色又はウェスタンブロット解析）
b．DYSF （dysferlin）遺伝子のホモ接合型又は複合ヘテロ接合型変異
（以下は参考所見）
・CD14 陽性リンパ球のウェスタンブロット解析で dysferlin 欠損
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・神経原性疾患
病理学的鑑別
・他の筋ジストロフィー
・多発性筋炎
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂを満たす例
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「遠位型ミオパチー」診断基準
Definite、Probable を対象とする。
遠位型ミオパチーとして下記の各疾患群を含める。
（１）三好型ミオパチー
（２）縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV/GNE myopathy）
（３）眼咽頭遠位型ミオパチー
（４）その他の遠位型ミオパチー
（１）三好型ミオパチー（MIM# 254130, Miyoshi myopathy, Distal dysferlinopathy）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a～c は必須 a かつ b を満たす）
a．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）又は孤発性
b．進行性の筋力低下及び筋萎縮：下肢後面下肢後面筋群、特に腓腹筋が侵される。
c．歩行可能な時期に血清 CK 値が異常高値（1,000IU/L 以上）を示す。
（以下は参考所見）
・発症年齢は 30 歳までに多い。
・進行すれば近位筋の筋力低下が出現する。
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
・歩行可能な時期に血清 CK 値が異常高値（1,000IU/L 以上）を示す。
B．dysferlin の評価（a 又は b が必須を満たす）
a．dysferlin 欠損（骨格筋免疫染色又はウェスタンブロット解析）
b．DYSF （dysferlin）遺伝子のホモ接合型又は複合ヘテロ接合型変異
（以下は参考所見）
・CD14 陽性リンパ球のウェスタンブロット解析で dysferlin 欠損
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・神経原性疾患
病理学的鑑別
・他の筋ジストロフィー
・多発性筋炎
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂを満たす例
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