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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Probable：Ａを満たすが、Ｂが実施されていない例
（２）縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV, GNE
myopathy*）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a かつ b を満たす）
a．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）又は孤発性
b．進行性の筋力低下及び筋萎縮：前脛骨筋や大腿屈筋群、大内転筋が侵されるが、大腿四頭筋は
多くは保たれる。
（以下は参考所見）
・発症年齢は 15 歳から 40 歳までが多い。
・5～20 年の経過で歩行不能となることが多い。
・血清 CK 値は正常から軽度高値（1,500IU/L 以下）
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
Ｂ．筋生検所見（a は必須を満たす）
a．縁取り空胞を伴う筋線維
（以下は参考所見）
・通常強い炎症反応を伴わない。
・筋線維内のβ-アミロイド沈着
・筋線維内のユビキチン陽性封入体
・筋線維内の p62 陽性凝集体
・筋線維内のリン酸化タウ
・ （ 電 子 顕 微 鏡 に て ） 核 又 は 細 胞 質 内 の 15 ～20nm の フ ィラメン ト 状 封 入体 （ tubulofilamentous
inclusions）の存在
Ｃ．遺伝学的検査
GNE 遺伝子のホモ接合型又は複合へテロ接合型変異
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・神経原性疾患
病理学的鑑別
・縁取り空胞を来す他のミオパチー
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ又はＢの少なくとも一方を満たし、かつ C を満たすもの。
Probable：Ａ＋Ｂを満たすもの。
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（２）縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（MIM# 600737, Distal myopathy with rimmed vacuoles：DMRV, GNE
myopathy*）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a かつ b を満たす）
a．常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）又は孤発性
b．進行性の筋力低下及び筋萎縮：前脛骨筋や大腿屈筋群、大内転筋が侵されるが、大腿四頭筋は
多くは保たれる。
（以下は参考所見）
・発症年齢は 15 歳から 40 歳までが多い。
・5～20 年の経過で歩行不能となることが多い。
・血清 CK 値は正常から軽度高値（1,500IU/L 以下）
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
Ｂ．筋生検所見（a は必須を満たす）
a．縁取り空胞を伴う筋線維
（以下は参考所見）
・通常強い炎症反応を伴わない。
・筋線維内のβ-アミロイド沈着
・筋線維内のユビキチン陽性封入体
・筋線維内の p62 陽性凝集体
・筋線維内のリン酸化タウ
・ （ 電 子 顕 微 鏡 に て ） 核 又 は 細 胞 質 内 の 15 ～20nm の フ ィラメン ト 状 封 入体 （ tubulofilamentous
inclusions）の存在
Ｃ．遺伝学的検査
GNE 遺伝子のホモ接合型又は複合へテロ接合型変異
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・神経原性疾患
病理学的鑑別
・縁取り空胞を来す他のミオパチー
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ又はＢの少なくとも一方を満たし、かつ C を満たすもの。
Probable：Ａ＋Ｂを満たすもの。
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